Текст: сайт НГУ
Фото (анонс): сайт pixabay.com
Студентка Института медицины и психологии НГУ исследовала очень редкую генетическую патологию: маркерные хромосомы у пациентов с умственной отсталостью. Результаты могут быть полезны для обследования беременных женщин — в дородовой диагностике эмбриона с целью выявления генетических отклонений и получения прогнозов о том, как будет развиваться заболевание.
Маркерные хромосомы — это структурно ненормальные хромосомы, которые могут быть как дополнительными по отношению к нормальному кариотипу (совокупности признаков полного набора хромосом: числу, размеру, форме и т.д), так и заменять одну из половых хромосом или аутосом (хромосом, не участвующих в определении пола живого организма). По данным литературы, встречаемость маркерных хромосом среди пациентов с умственной отсталостью примерно в 7 раз выше, чем у здоровых людей. В целом, само наличие маркерной хромосомы — достаточно редкое явление, представляющее интерес для науки. Большинство носителей этих хромосом погибают до рождения.
— Мое исследование посвящено изучению маркерных хромосом, их происхождению, их молекулярно-генетическому составу и тому, как это может влиять на клиническую картину, то есть как проявляется у пациентов. Работа полностью экспериментальная. В Институте молекулярной и клеточной биологии СО РАН есть база пациентов с умственной отсталостью, среди которых были выявлены пациенты с маркерными хромосомами. Пытаться их классифицировать — например, сказать, что данная патология встречается чаще у мужчин, чем у женщин, — невозможно. Сама патология слишком редкая, ее встречаемость в популяции составляет порядка 1 %, — говорит Алена Телепова, студентка-медик 6 курса Института медицины и психологии НГУ.
Знание происхождения и молекулярно-генетического состава маркерных хромосом в дальнейшем может помочь усовершенствовать пренатальную диагностику. Сейчас это направление очень популярно. Многие беременные женщины обследуются добровольно, а роженицам старше 35 лет принудительно назначают дополнительные анализы на выявление генетических патологий эмбриона. Кроме того, изучение маркерных хромосом может помочь семьям, в которых уже есть один ребенок с умственной отсталостью, либо тем, которые долго не могут завести ребенка.
