Загадки хромосомных патологий

Место действия — сектор хромосомных патологий.
В Институте клеточной и молекулярной биологии СО РАН в рамках гранта Российского научного фонда учёные начали заниматься проблемами ломкой Х-хромосомы.
Место действия — сектор хромосомных патологий.
Здесь исследуется размер повтора участков ДНК.
Такой недуг — весьма распространённое наследственное заболевание (примерно один случай на 2000–6000 человек), для которого медицина на сегодняшний день не знает ни лекарств, ни даже совершенной диагностики.
Здесь исследуется размер повтора участков ДНК.
С виду — типичная молекулярная лаборатория...
Пока за этой работой сотрудники провели три месяца. Исследователи посвятили время начальному этапу — отработке методов.
С виду — типичная молекулярная лаборатория...
...центрифуги, пробирки, культуральные флаконы.
Впереди учёных ждёт ещё около трёх лет труда, по прошествии которых им необходимо разработать всесторонний алгоритм диагностики и модель развития болезни. На этой основе впоследствии должна быть определена новая более эффективная поддерживающая терапия для пациентов, страдающих неизлечимым недугом.
...центрифуги, пробирки, культуральные флаконы.
Работают наряду с учёными и студенты…
Ирина Грищенко, студентка четвёртого курса НГУ, пишет диплом по данной теме. Она рассказывает, чем занимается в ИКМБ: «Я пытаюсь понять причины экспансии повторов (резкого увеличения числа копий некоторых участков молекулы ДНК у индивидов в последующих поколениях родословной) и провожу эксперименты на клетках пациентов и на искусственно синтезируемых последовательностях дезоксирибонуклеиновой кислоты».
Работают наряду с учёными и студенты…
…Они осваивают новые методы...
В исследовании принимают участие специалисты из других регионов. Например, Туяна Бобокова приехала в Новосибирск из Республики Саха (Якутия) по программе привлечения молодых специалистов. В секторе хромосомных патологий она обучается новым методам.
…Они осваивают новые методы...
... «Southern blot» и ПЦР-диагностика
Саузерн блоттинг, которым занимаются младшие научные сотрудники, позволяет выявить последовательности ДНК в образце, а ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция), даёт возможность многократно удвоить определённый участок этой макромолекулы при помощи ферментов в искусственных условиях — в пробирках.
... «Southern blot» и ПЦР-диагностика
«Тайный» бокс.
Работа с культурами клеток проходит в специальном боксе, где выдержана необходимая температура. Появление там без бахил и халатов строго запрещёно.
«Тайный» бокс.
В инкубаторах выращиваются образцы...
В инкубаторах особенно активизируется деление клеток: кровь пациентов подращивается в специальной питательной среде, так как только во время этого процесса можно увидеть хромосомы в микроскопе.
В инкубаторах выращиваются образцы...
...они хранятся в таких флаконах.
Кровь пациентов говорит, какие изменения произошли на уровне ДНК. Биологический материал для анализов учёные берут в Областном диагностическом клиническом центре.
...они хранятся в таких флаконах.
МРТ-исследование дополнит картину заболевания
Полной модели развития данного заболевания не составить без сопоставления полученных результатов молекулярной лаборатории с итогами исследований головного мозга.
МРТ-исследование дополнит картину заболевания
Такой метод — наиболее информативный.
Хотя в настоящее время МРТ-диагностика пациентов с заболеваниями синдрома Мартина-Белл не так широко используется. Новосибирские учёные пытаются исправить это.
Такой метод — наиболее информативный.
Медики готовят контрастное вещество.
В Международный томографический центр СО РАН больных направляет Областной клинический диагностический центр. Для пациентов это обследование бесплатное.
Медики готовят контрастное вещество.
Пациент получает задания.
В исследовании учёных важно применение функциональных методик, при которых пациент получает какой-то тест: «Например, двигает рукой, анализирует картинку, слушает звуковые сигналы, которые мы ему предъявляем, — поясняет Андрей Тулупов, доктор медицинских наук, замдекана медицинского факультета НГУ, заведующий лабораторией МТЦ СО РАН.
Пациент получает задания.
Происходящие изменения демонстрирует томограмма.
Исследователи по томограмме смотрят, какие изменения появляются у пациентов при анализе заданий. Это помогает учёным понять насколько снижен интеллект больного, и какие структурные изменения в ткани головного мозга могут присутствовать.
Происходящие изменения демонстрирует томограмма.
Весь процесс под пристальным контролем.
Сейчас в центре продолжается отработка методов, а к зиме — уверяют учёные — можно будет говорить о появлении первых статистических данных.
Весь процесс под пристальным контролем.
Каждый снимок приближает к разгадке.
Если исследователям удастся найти реальную причину экспансии повторов, это позволит в будущем решить проблему рождения детей, обреченных на трагичный диагноз «умственная отсталость».
Каждый снимок приближает к разгадке.
Необычный обитатель МТЦ СО РАН
Посетители «МРТ-технологий» после процедур могут прогуляться по территории центра, где сотрудники своими силами устроили небольшой питомник. Там живут павлины и кролики. Последних можно застать свободно передвигающимися по участку.
Необычный обитатель МТЦ СО РАН
Место действия — сектор хромосомных патологий.
Здесь исследуется размер повтора участков ДНК.
С виду — типичная молекулярная лаборатория...
...центрифуги, пробирки, культуральные флаконы.
Работают наряду с учёными и студенты…
…Они осваивают новые методы...
... «Southern blot» и ПЦР-диагностика
«Тайный» бокс.
В инкубаторах выращиваются образцы...
...они хранятся в таких флаконах.
МРТ-исследование дополнит картину заболевания
Такой метод — наиболее информативный.
Медики готовят контрастное вещество.
Пациент получает задания.
Происходящие изменения демонстрирует томограмма.
Весь процесс под пристальным контролем.
Каждый снимок приближает к разгадке.
Необычный обитатель МТЦ СО РАН
19
октября
2015
 
В Институте молекулярной и клеточной биологии и Международном томографическом центре СО РАН проводятся уникальные исследования по выявлению механизма и причин возникновения распространённого генетического заболевания, приводящего к умственной отсталости человека — синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл). Учёные Сибирского отделения РАН и Новосибирского государственного университета собираются наладить комплексный метод диагностики болезни, начиная с молекулярного уровня на культурах клеток и заканчивая анатомическим, для чего проводят томографический анализ изменений, происходящих в головном мозге пациентов. 
 
Подготовила Марина Москаленко
 
Фото Юлии Поздняковой